A cura della Dott.ssa Rosa Apicella
Specialista in Chirurgia Vascolare
Negli
ultimi 10 anni l’iperomocisteinemia (HHCys) è stata considerata un biomarcatore
di malattie cardiovascolari, nonché un fattore di rischio per molte altre
patologie, tra cui l'Alzheimer e altre demenze.
L’aumento in circolo dell’omocisteina è determinato da
cause genetiche, da fattori alimentari, dallo stile di vita, da patologie
renali e da altre condizioni patologiche.
Una
delle alterazioni genetiche che si riscontra più frequentemente è la mutazione
MTHFR – C677T presente sul gene che codifica per
l'enzima metabolizzante dei folati MTHFR. È stato stimato che il 10% della
popolazione mondiale sia omozigote (genotipo TT) per il comune polimorfismo
C677T, ma la frequenza può salire fino al 25% nel sud Italia.
Oltre alle cause genetiche, molte altre sono state
identificate come responsabili dell'HHCys. Esse dipendono principalmente dalle
abitudini e dallo stile di vita. Ad esempio, le carenze nutrizionali di alcuni
dei cofattori coinvolti nel metabolismo dell'HCys, come l'acido folico, la
vitamina B6, la vitamina B12 e la betaina, sono senza dubbio responsabili dello
sviluppo di HHCys.
Inoltre, i livelli di HCys tendono ad aumentare con l'età sia
nei maschi che nelle femmine e possono variare in base alle diverse abitudini,
come il fumo di sigaretta, il consumo di alcol e lo stile di vita sedentario.
Numerosi studi hanno dimostrato come l’aumento in circolo
dell’omocisteina favorisca l’insorgenza delle malattie cardiovascolari.
L'HHCys persistente, infatti, favorisce la formazione di
placche aterosclerotiche, eventi aterotrombotici
attraverso la disfunzione endoteliale,
l'aumento dell'infiammazione, una riduzione della vasodilatazione, l’attivazione, l’adesione e l’aggregazione piastrinica,
quindi il rischio dell’insorgenza di trombosi arteriosa e venosa.
Per
questi motivi, oltre ai tradizionali fattori di rischio, sia l'Organizzazione
Mondiale della Sanità
(OMS) che il Ministero della Salute hanno deciso di
considerare l'HHCys, un forte fattore di rischio delle malattie cardiovascolari
ma che viene troppo spesso trascurato.
L’ISS (Istituto Superiore di Sanità) raccomanda l'esame
per il dosaggio dell'omocisteina nel sangue nei seguenti casi:
·
quando si sospetti una possibile carenza
di vitamina B12 o di
folati (persone malnutrite;
anziani a causa di un ridotto assorbimento intestinale; alcolismo e abuso di
droghe)
·
in seguito ad un infarto del miocardio, a un
ictus o a una trombosi venosa in assenza di fattori di rischio tradizionali
(quali il fumo, l'ipertensione arteriosa e
l'obesità)
·
per valutare il rischio cardiovascolare
associato all'età, all'abitudine al fumo, alla pressione arteriosa, alla colesterolemia totale e HDL, al diabete e al sesso del soggetto
·
quando si sospetti la presenza di una malattia
metabolica rara (omocistinuria)
Il dosaggio dell’omocisteina permette di
rilevare la carenza in persone con un deficit iniziale, prima che si
verifichino manifestazioni evidenti e più gravi.
L'iperomocisteinemia influenza in modo preponderante il
sistema cardiovascolare, come è stato evidenziato. Ma anche molte altre patologie sono associate
ad iperomocisteinemia per la loro correlazione funzionale con il sistema
cardiovascolare.
L'HHCys
attualmente non è da considerarsi come un marker diagnostico per le suddette patologie, ma va ricercata con l’intento di utilizzarla come un possibile bersaglio terapeutico.
È raccomandato
un livello di omocisteina plasmatica target < 10 micromol/l.
È ormai accertato che una
dieta carente di acido folico, vitamina B6, vitamina B12 e betaina è
responsabile dello sviluppo di HHCys.
Di conseguenza, poter
compensare i deficit di queste importanti componenti deve essere considerato di
elevata rilevanza terapeutica nella pratica clinica.
Pertanto ai pazienti nei quali
risultano elevati valori di HCys vanno non solo consigliati un’adeguata dieta
ed un sano stile di vita.
Ciò significa che la dieta
deve essere caratterizzata da adeguato apporto di folati, vitamine del gruppo
B, in particolare Vit. B6 e Vit. B12 e betaina, quindi secondo quanto indicato
da una corretta dieta mediterranea.
Uno stile di vita è sano se
rientrano nelle abitudini individuali
- - praticare attività fisica ((passeggiate a piedi, in bicicletta, corsa,
etc., possibilmente 30 minuti tutti i giorni oppure 45 minuti 3 volte a
settimana)
- - astenersi dal fumo
- - astenersi dall’alcool
- - assumere non oltre 2-3 tazzine al giorno di caffè
Ci sono particolari situazioni in cui il nostro fabbisogno
vitaminico non viene soddisfatto dalla dieta, quindi bisogna provvedere ad una
integrazione.
Sulla base di
vari modelli di calcolo, la riduzione delle elevate concentrazioni plasmatiche
di omocisteina può teoricamente prevenire fino al 25% degli eventi
cardiovascolari. L'integrazione è poco costosa, potenzialmente efficace e priva
di effetti avversi e, quindi, ha un rapporto rischio/beneficio eccezionalmente favorevole.